Dossier

Indications actuelles du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 en France

Mis en ligne le

31 déc. 2018

Auteur

M. Vincienne
C. Jauny

Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est un test de dépistage nécessitant une information loyale et le recueil du consentement éclairé de la patiente. Il présente des avantages et des limites et ne remplace pas le caryotype fœtal, qui seul constitue un diagnostic.
Les indications actuelles sont : des marqueurs sériques à risque pour la trisomie 21, des marqueurs sériques atypiques, une grossesse multiple, un antécédent de grossesse avec aneuploïdie impliquant les chromosomes 13, 18 ou 21, un membre du couple porteur d'une translocation robertsonienne équilibrée impliquant les chromosomes 13 ou 21 ou une grossesse de suivi tardif sans échographie du premier trimestre, ni marqueurs sériques.
Les contre-indications sont : une hyperclarté nucale ≥ 3,5 mm ou d'autres signes d'appel échographiques.
En cas de DPNI positif, la réalisation d'un caryotype fœtal par ponction de liquide amniotique est obligatoire pour accéder à une demande d'interruption médicale de grossesse.

Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes en France depuis 1997. Initialement réalisé par les marqueurs sériques du deuxième trimestre (seuls ou intégrés à la clarté nucale mesurée lors de l'échographie du premier trimestre), depuis 2009, c'est le dépistage combiné du premier trimestre (intégrant l'âge maternel, la clarté nucale et les dosages hormonaux du premier trimestre) qui est recommandé en première intention. La découverte de l'ADN libre circulant fœtal dans le sang maternel et le développement des techniques de séquençage massif en parallèle ont rendu possible…