Dossier

Oncogénétique et cancer du sein de la femme jeune : pour qui, comment et pourquoi ?

Mis en ligne le

30 avr. 2024

Auteurs

C. Saule
M.C. Villy

Toute femme présentant un cancer du sein avant 40 ans doit bénéficier d’une analyse génétique constitutionnelle à la recherche d’une prédisposition au cancer du sein.
L’analyse génétique recommandée correspond à l’analyse en panel de 13 gènes de prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire. 15-20 % des analyses identifient un variant pathogène, le plus souvent sur les gènes BRCA1, BRCA2, puis PALB2. Les autres prédispositions génétiques sont beaucoup plus rares.
L’identification d’un variant pathogène constitutionnel peut modifier la prise en charge thérapeutique, ainsi que la surveillance mammaire post-thérapeutique, et avoir un impact sur la famille.
En cas de variant pathogène identifié, le dépistage radiologique mammaire annuel comprend une IRM mammaire associée dans le même temps à une mammographie, et éventuellement une échographie mammaire. La mastectomie bilatérale préventive est une option dans la prise en charge à partir de 30 ans.

L’INCa a estimé qu’en France en 2023, 61 214 femmes ont été traitées pour un cancer du sein (augmentation de 0,6 % par an), ce qui en fait le 1er cancer de la femme en termes de fréquence. Le risque moyen, au cours de la vie, est évalué à 10-11 %. On qualifie de cancer du sein de la femme jeune celui qui touche les femmes âgées de 40 ans ou moins, il représente moins de 3 000 cas de cancers infiltrants par an, soit 5 % de l’ensemble des cancers du sein. En France, la part des cancers du sein attribuables aux facteurs de risque modifiables (alcool, obésité, sédentarité, etc.) est estimée à 36 %,…