Le perlecan (protéoglycan des membranes basales) est responsable du syndrome de Schwartz-Jampel

Les mécanismes physiopathologiques à l’origine des affections humaines héréditaires de l’excitabilité membranaire musculaire ont été étudiés avec succès durant ces dix dernières années. Parmi ces affections, on distingue les paralysies périodiques (attaques de faiblesse musculaire) et les myotonies (difficulté à la décontraction musculaire) incluant les myotonies congénitales, les myotonies aggravées par le potassium, les paramyotonies congénitales et le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS). Les paralysies périodiques et les trois premières myotonies citées résultent de mutations dans des canaux…