Mutations de CACNA1A et migraine hémiplégique familiale : place du diagnostic moléculaire

La migraine hémiplégique familiale (MHF) est une migraine avec aura caractérisée par la survenue d’un déficit moteur au cours de l’aura (1). Elle comporte deux formes cliniques : l’une pure (80 % des familles) et l’autre avec signes cérébelleux permanents (20 % des familles). La MHF est une maladie monogénique, autosomique dominante. Elle est hétérogène sur le plan génétique et au moins trois gènes sont impliqués ; un seul a été identifié en 1996 : CACNA1A (2). Ce gène, localisé sur le chromosome 19, code pour la sous-unité a1A des canaux calciques dépendants du voltage de type P/Q. Il est muté…