Équation neuromusculaire : neuropathie + leucoencéphalopathie = ?

Un patient, d’origine polonaise, consulte en neurologie pour la première fois à l’âge de 60 ans. Il n’a pas de maladie connue. On note cependant une soeur décédée à 63 ans après un tableau étiqueté “atrophie multisystématisée”, et une épilepsie généralisée chez sa fille et sa petite-fille. Ses premiers symptômes débutent seulement à l’âge de 46 ans avec des troubles vésico-sphinctériens qui vont être explorés mais sans diagnostic précis. On parle de dysautonomie vésicale. En 2004, à 54 ans, apparaissent des troubles de la marche avec une ataxie cérébelleuse lentement progressive.