Neuropathies héréditaires de l’adulte : stratégies de diagnostic

Les neuropathies héréditaires (NH) ont bénéficié des progès récents de la biologie moléculaire. Au fil des ans, les locus identifiés se multiplient, ainsi que les gènes impliqués qui ouvrent de nouvelles voies physiopathologiques de recherche. Pour le clinicien, l’identification des anomalies génétiques moléculaires représente un nouvel outil et a des conséquences pratiques directes sur la prise en charge des patients. Même si les grands cadres sémiologiques demeurent, les phénotypes associés à chaque génotype ont été précisés, voire élargis. Cette fiche présente les stratégies de diagnostic utilisées…