Crises d’épilepsie et mosaïque comportant un chromosome 20 en anneau

Les découvertes récentes de la génétique envahissent la neurologie et l’épileptologie ne fait pas exception. L’association entre un syndrome épileptique bien particulier et l’existence d’une mosaïque cellulaire dont un des pools contient un chromosome 20 en anneau en est un exemple. C’est Borgaonkar (1), en 1976, qui semble avoir décrit le premier cas prouvé. Depuis, une quarantaine de cas ont été décrits et l’observation clinique s’est affinée. Un tel syndrome ne paraît pas si rare, puisque notre centre a récemment eu l’occasion de faire ce diagnostic chez quatre patients. L’intérêt pour cette…