Épilepsie (2013)

Les convulsions néonatales bénignes familiales se caractérisent par la survenue chez le nouveau-né de crises comitiales dès les premiers jours de vie et disparaissent spontanément vers le quatrième mois. Leur pronostic est excellent sur le plan du développement cognitif et neurologique, même si on estime que des convulsions (fébriles ou non) peuvent survenir ultérieurement dans 10 % des cas. Il s’agit d’une maladie génétique de transmission autosomique dominante dont 2 gènes sont responsables : KCNQ2, en 20q, et KCNQ3, en 8q, codant tous 2 pour des canaux potassiques voltage-dépendants. Or, la…