Retrouvez les contenus Edimark
sur l'application mobile
Ouvrir
×
Cas clinique

Amyotrophie bulbospinale liée à l’X : quand demander un test génétique ?

Mis en ligne le
27 juin 2014
Auteur
    La maladie de Kennedy (MK) est également désignée “amyotrophie bulbospinale (SBMA) liée à l’X”. Le tableau classique est celui de la survenue lentement progressive chez un homme adulte d’un déficit amyotrophiant prédominant aux membres inférieurs associé à une diminution des réflexes, des fasciculations, une atteinte bulbaire d’intensité variable, une gynécomastie et une diminution des potentiels sensitifs à l’électro-neuromyogramme (ENMG). L’anomalie génétique en cause est une expansion anormale de répétitions CAG dans l’exon 1 du gène codant le récepteur aux androgènes sur le chromosome Xq11-12.…

    L’accès à la totalité de l’article est protégé

    Achetez l'article
    8,50 €
    Abonnez-vous
    à partir de 158,00 €

    Connectez-vous à votre compte
    Identifiant ou mot de passe oublié ?   Besoin d'aide ?
    Inscrivez-vous gratuitement

    Identifiant / Mot de passe oublié

    Vous avez oublié votre mot de passe ?

    Vous avez oublié votre identifiant ?

    Consultez notre FAQ sur les problèmes de connexion ou contactez-nous.

    Vous ne possédez pas de compte Edimark ?

    Inscrivez-vous gratuitement

    Pour accéder aux contenus publiés sur Edimark.fr vous devez posséder un compte et vous identifier au moyen d’un email et d’un mot de passe. L’email est celui que vous avez renseigné lors de votre inscription ou de votre abonnement à l’une de nos publications. Si toutefois vous ne vous souvenez plus de vos identifiants, veuillez nous contacter en cliquant ici.