Cas clinique

Amyotrophie bulbospinale liée à l’X : quand demander un test génétique ?

Mis en ligne le
27 juin 2014
Auteur
    La maladie de Kennedy (MK) est également désignée “amyotrophie bulbospinale (SBMA) liée à l’X”. Le tableau classique est celui de la survenue lentement progressive chez un homme adulte d’un déficit amyotrophiant prédominant aux membres inférieurs associé à une diminution des réflexes, des fasciculations, une atteinte bulbaire d’intensité variable, une gynécomastie et une diminution des potentiels sensitifs à l’électro-neuromyogramme (ENMG). L’anomalie génétique en cause est une expansion anormale de répétitions CAG dans l’exon 1 du gène codant le récepteur aux androgènes sur le chromosome Xq11-12.…

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