Dossier

Dystrophies musculaires congénitales

Mis en ligne le
10 sept. 2014
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    » Les critères diagnostiques sont cliniques (début avant l’âge de la marche) et histologiques (muscle dystrophique). » Actuellement, 5 types sont les mieux connus, avec transmission autosomique récessive ou dominante. Il existe environ une vingtaine de gènes identifiés. » En France, les formes les plus fréquentes sont les mérosinopathies et les collagénopathies. » Le diagnostic est orienté par le taux de CK, des marqueurs cliniques, immunohistochimiques ou radiologiques.

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