Dossier

Myopathies congénitales

Mis en ligne le
10 sept. 2014
Auteur
    » La classification des MC dépend de certaines caractéristiques histopathologiques retrouvées sur le muscle (bâtonnets, noyaux centralisés, désorganisation sarcomérique). » Ces anomalies ultrastructurelles permettent souvent d’orienter le diagnostic génétique. » Les formes les mieux connues sont la myopathie de type central-core (gène RYR1), multi-minicore (SEPN1), myotubulaire (MTM1), centronucléaire (DNM2, BIN2), et némaline (ACTA1, TPM2, TPM3, NEB, TTNT1, CFL2, KBTBD13, KLHL40). » Il existe un chevauchement histopathologique entre les différentes entités génétiques. » Le spectre de sévérité…

    L’accès à la totalité de l’article est protégé

    Achetez l'article
    8,50 €
    Abonnez-vous
    à partir de 158,00 €

    Connectez-vous à votre compte
    Identifiant ou mot de passe oublié ?   Besoin d'aide ?
    Inscrivez-vous gratuitement

    Identifiant / Mot de passe oublié

    Vous avez oublié votre mot de passe ?

    Vous avez oublié votre identifiant ?

    Consultez notre FAQ sur les problèmes de connexion ou contactez-nous.

    Vous ne possédez pas de compte Edimark ?

    Inscrivez-vous gratuitement

    Pour accéder aux contenus publiés sur Edimark.fr vous devez posséder un compte et vous identifier au moyen d’un email et d’un mot de passe. L’email est celui que vous avez renseigné lors de votre inscription ou de votre abonnement à l’une de nos publications. Si toutefois vous ne vous souvenez plus de vos identifiants, veuillez nous contacter en cliquant ici.