Cas clinique

Baisse d'acuité visuelle indolore chez un jeune adulte : penser à la neuropathie optique héréditaire de Leber

Mis en ligne le
28 févr. 2023
Auteur
  • B. Hebant
  • D. Thorel
  • La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL, ou atrophie optique de Leber) est une maladie neurodégénérative mitochondriale, de transmission maternelle, touchant classiquement les hommes jeunes. Elle débute par une baisse soudaine et unilatérale de l'acuité visuelle, qui se bilatéralise le plus souvent au cours de la 1re année. Le diagnostic, essentiellement clinique, doit pouvoir être évoqué par les neurologues.
ObservationUne patiente de 45 ans a été adressée pour une baisse d'acuité visuelle bilatérale à prédominance droite, rapidement progressive sur 1 mois. Elle présentait un tabagisme actif chiffré à 30 paquets-années ainsi qu'une intoxication éthylique chronique de longue date.Au niveau familial, on notait une baisse d'acuité visuelle brutale survenue vers l'âge de 30 ans chez un cousin éloigné, étiqueté NOHL (sans recherche génétique effectuée).L'examen ophtalmologique initial confirmait la baisse d'acuité visuelle (AV) bilatérale, sévère (1/20 à droite, “compte les doigts” à gauche), indolore,…

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