Dosage de la protéine TDP-43 dans le sérum de patients présentant une dégénérescence frontotemporale

Dans cette étude, la protéine TDP-43 totale sérique a été dosée par une méthode ultra­sensible chez 254 patients présentant une dégénérescence frontotemporale (DFT), dont 125 manifestaient une variante comportementale (DFTc), 63 une aphasie progressive primaire non fluente (APPnf), 33 une APP sémantique (APPs), 24 une paralysie supranucléaire progressive (PSP) et 9 une DFT associée à une pathologie du motoneurone (DFT-SLA), ainsi que chez 105 sujets contrôles. 60 de ces patients étaient porteurs d'une mutation génétique : c9orf72 chez 26, GRN chez 31 et MAPT chez 3. Les patients présentant des…