Les myalgies à l'effort, ou intolérance à l'exercice, sont un motif fréquent de consultation. Cependant, les formes associées à une authentique myopathie sont rares, voire exceptionnelles. Il peut s'agir alors de myopathies métaboliques (glycogénoses, troubles de la bêta-oxydation des acides gras, mitochondriopathies) ou dystrophiques. Pour différencier ces pathologies des fréquentes intolérances dites “d'origine fonctionnelle”, le clinicien s'appuiera sur une analyse sémiologique précise, afin de rechercher certains indices cliniques déterminants (second souffle, rhabdomyolyses répétées, ptosis, hypertrophie des mollets, etc.). Les examens complémentaires doivent être hiérarchisés, et, si certains sont systématiques, la biopsie musculaire ne doit être proposée que dans certaines situations évocatrices, définies dans cet article, sur la base d'un faisceau d'arguments cliniques et paracliniques.
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