Dossier

Atteinte auditive dans les maladies lysosomales

Mis en ligne le

31 déc. 2019

Auteur

Y. Nadjar

Les maladies lysosomales (environ une cinquantaine de maladies) ont des manifestations cliniques souvent nombreuses et variées, avec fréquemment une atteinte neurologique et neurosensorielle, pouvant commencer dans l'enfance ou à l'âge adulte.
La surdité est une manifestation fréquente de plusieurs maladies lysosomales (mucopolysaccharidoses, Fabry, Niemann-Pick C, mannosidoses, maladie de Pompe).
Dans la maladie de Niemann-Pick C et les mannosidoses, la surdité peut être le premier signe de la maladie.
Dans les maladies lysosomales évoquées, un bilan auditif de dépistage doit être réalisé régulièrement, notamment chez l'enfant, afin de mettre en place au plus tôt le traitement symptomatique.

Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques de transmission récessive (ou liée à l'X plus rarement), caractérisées du point de vue physiopathologique par un défaut de fonctionnement du lysosome. Le lysosome est une organelle intracellulaire dont la fonction principale est de dégrader des composés moléculaires complexes (protéines, lipides, sucres, etc.) en composés élémentaires (par exemple, acides aminés pour les protéines), participant ainsi au renouvellement moléculaire physiologique. Le lysosome contient de nombreuses enzymes qui favorisent une ou des réactions biochimiques spécifiques…