Dossier

Conséquences de l'ataxie de Friedreich sur la sphère ORL

Mis en ligne le

31 déc. 2019

Auteurs

S. Borel
T. Poussy
A. Durr

L'ataxie de Friedreich est une mitochondriopathie avec ataxie cérébelleuse et sensitive au premier plan, associée à une cardiomyopathie et un diabète. L'impact otorhinolaryngologique est présent chez tous les patients, avec des troubles de la voix, de la parole, de la déglutition et de l'audition, et parfois un syndrome d'apnées du sommeil.
Ces troubles s'aggravent au fur et à mesure que la maladie évolue, sachant que le début moyen des symptômes se situe à l'adolescence.
Des évaluations interdisciplinaires régulières, impliquant l'ORL et l'orthophoniste, sont recommandées.
Une prise en charge adaptée permet d'améliorer les symptômes et la qualité de vie des patients.

L'ataxie de Friedreich est une maladie neurogénétique rare qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Le médecin ORL peut être sollicité pour des évaluations ou des orientations thérapeutiques et une prise en charge adaptée.Ataxie de FriedreichL'ataxie de Friedreich, décrite pour la première fois en 1863 par le Pr Nikolaus Friedreich, est l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive la plus répandue en Europe. Sa prévalence présente des divergences régionales, variant de 1 sur 20 000 dans le Sud-Ouest de l'Europe à 1 sur 250 000 dans le Nord et l'Est de l'Europe. On dénombre environ…