Présentations cliniques atypiques dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Dans cet article, les auteurs ont effectué une revue critique d'un large spectre de présentations cliniques atypiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), ainsi que de leurs liens avec les différents sous-types de la maladie. La MCJ sporadique peut en effet être divisée en différents sous-types selon le polymorphisme du codon 129 du gène PRNP (méthionine [M] ou valine [V]) et le type de protéine PrPSc (1 ou 2), qui s'accumule dans le cerveau : on décrit ainsi un sous-type MM(V)1, qui est le plus typique, un sous-type VV2 (variant ataxique), un sous-type MV2K (kuru), un sous-type MM2T…