Mise au point

Amyotrophie spinale 5q de l'adulte

Mis en ligne le

30 avr. 2021

Auteur

G. Querin

Il existe des formes adultes d'amyotrophie spinale proximale (SMA) 5q (types 3 et 4) à début tardif et d'évolution très lente.
Des traitements innovants avec une efficacité très significative sont en cours d'autorisation de mise sur le marché pour toutes les formes de SMA. Ils constituent un progrès majeur dans les formes infantiles de SMA, mais leur utilité dans les formes adultes reste à démontrer.
Le développement de biomarqueurs sensibles et fiables de la progression de la maladie et de la réponse aux traitements constitue un enjeu majeur des formes adultes de SMA.

Les avancées récentes dans le développement de traitements innovants pour toutes les formes d'amyotrophie spinale liées aux mutations du gène SMN1 ont modifié de façon radicale les possibilités de prise en charge des patients atteints de cette maladie. Elles nous encouragent à améliorer nos connaissances, notamment pour ce qui concerne les formes adultes de la maladie, plus rares et marquées par une progression lente.DéfinitionLes amyotrophies spinales proximales (spinal muscular atrophy, SMA) sont des maladies neuromusculaires héréditaires à transmission autosomique récessive qui se manifestent…