Neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer

Les NBIA sont un groupe hétérogène de maladies génétiques rares dont le diagnostic est évoqué devant la présence à l'IRM cérébrale d'une surcharge en fer intracérébrale prédominant dans les noyaux gris centraux et le cervelet. Ces dépôts de fer intracérébraux apparaissent sous la forme d'hyposignaux marqués en T2*, SWI, T2 et FLAIR, et d'hyposignaux moins intenses en T1. Les NBIA associent, à des degrés variables, des mouvements anormaux choréodystoniques, un syndrome parkinsonien, une atteinte pyramidale, des troubles comportementaux et une détérioration cognitive. La majorité des gènes mis en cause dans les NBIA ont été identifiés. Les NBIA associées à la panto­thénate kinase (PKAN), à la phospholipase A2 (PLAN), aux protéines de la membrane mitochondriale (MPAN) et aux protéines de l'hélice β (BPAN) regroupent 85 % de l'ensemble des NBIA. L'acéruloplasminémie et la neuroferritinopathie, des NBIA primaires qui débutent à l'âge adulte, sont exceptionnelles. Le traitement des NBIA reste symptomatique, les chélateurs du fer n'ayant pas montré une efficacité clinique majeure à ce jour.