Mise au point

Particularités de la maladie d'Alzheimer à début jeune

Mis en ligne le

31 mai 2018

Auteur

A. Rollin-Sillaire

La MA du sujet jeune est définie par un début des premiers symptômes avant l'âge de 65 ans.
Elle est caractérisée par la survenue fréquente de présentations cognitives atypiques (troubles phasiques, visuospatiaux ou exécutifs à l'avant-plan) pouvant égarer le diagnostic.
Il existe des formes familiales autosomiques dominantes en rapport avec une mutation sur les gènes PS1, PS2 ou APP. Les patients présentent le plus souvent une forme typique amnésique de MA pouvant être accompagnée de symptômes neurologiques.
L'IRM montre une atrophie corticale postérieure et une moindre atrophie temporale interne. La TEP-FDG retrouve un hypométabolisme dans les régions temporopariétales. Les biomarqueurs du LCS sont anormaux comme dans la MA à début tardif. L'utilisation de ces biomarqueurs contribue à affirmer le diagnostic.

La maladie d'Alzheimer du sujet jeune (MAJ) est définie par l'apparition des premiers symptômes avant l'âge de 65 ans. Les malades jeunes représentent 5,5 % de l'ensemble des MA (1). Elle est la cause la plus fréquente de démence chez les sujets jeunes (2). Son incidence annuelle est évaluée à 6,3 pour 100 000 habitants et sa prévalence à 24,2 pour 100 000 habitants chez les 45-64 ans (3). En France, environ 17 000 personnes présentent une MAJ, dont 5 000 avec un début des premiers symptômes avant l'âge de 60 ans (4).Comparativement à la MA à début…