Neuropathie des petites fibres : quand l'évoquer et comment l'explorer ?

Rechercher la neuropathie des petites fibres commence par un interrogatoire minutieux sur les douleurs neuropathiques et la dysautonomie, et se poursuit par un examen clinique rigoureux comprenant l'analyse de la sensibilité à la piqûre et au chaud et au froid. Les examens paracliniques (biopsie cutanée et neurophysiologie) doivent être guidés par la clinique et leur accessibilité. L'étiologie de la neuropathie des petites fibres est rarement retrouvée. Faire un nouveau bilan à distance permet de mettre en évidence l'étiologie chez 20 % des patients dont le bilan initial était négatif. En 2021, l'existence de traitements modificateurs de la maladie doit inciter à rechercher le plus tôt possible une amylose héréditaire à transthyrétine et une maladie de Fabry en cas de bilan négatif ou d'emblée en cas d'élément évocateur. Environ 15 % des patients avec une neuropathie des petites fibres développent au cours du suivi une atteinte des grosses fibres.