Dossier

Nouveautés dans les neuronopathies sensitives constitutionnelles

Mis en ligne le

30 juin 2021

Auteur

L. Poncet-Mégemont

Les neuronopathies sensitives constitutionnelles se distinguent des neuronopathies acquises par leur caractère symétrique et non douloureux, et présentent très souvent une importante discordance clinicoélectrique.
Les autres atteintes neurologiques et extraneurologiques doivent guider le neurologue dans sa démarche diagnostique.
Le CANVAS (cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome), syndrome lié à une expansion pentanucléotidique à l'état biallélique dans le gène RFC1, est probablement une cause fréquente d'ataxie qui apparaît à l'âge adulte, avec une neuronopathie sensitive présentant certaines caractéristiques : association à une toux chronique, préservation des ROT, etc.). La confirmation génétique, maintenant disponible en pratique clinique, aidera à établir sa prévalence.

Les neuronopathies sensitives, encore parfois appelées ganglionopathies ou neuropathies sensitives non longueur-dépendantes, sont des affections rares, au cours desquelles les neurones sensitifs du ganglion rachidien dorsal sont atteints de manière sélective, ce qui explique le caractère non longueur-dépendant des symptômes. On distingue classiquement les étiologies acquises et constitutionnelles. Même si elles partagent certaines caractéristiques, l'anamnèse, la clinique et l'électroneuromyogramme (ENMG) permettent souvent de guider le clinicien dans le bilan étiologique. Parmi les causes…