Actualités dans les neuropathies motrices héréditaires

Les neuropathies motrices héréditaires distales (NMHD) sont des maladies rares, caractérisées par une atteinte motrice distale d'évolution progressive. Sur le plan physiopathologique, il s'agit d'une entité qui se situe entre la maladie de Charcot-Marie-Tooth (polyneuropathie) et l'amyotrophie spinale (maladie du motoneurone spinal), en fonction du gène causal muté. Les NMHD sont autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées au chromosome X. La maladie peut débuter dans l'enfance ou à l'âge adulte. Les gènes HSPB1, TRPV4, GARS, BSCL2 et BICD2 sont les plus fréquemment impliqués. Les gènes HSPB8, DYNC1H1, IGHMBP2, DCTN1, ATP7A, DNAJB2, PLEKHG5, SETX, VRK1, SORD et VWA1 peuvent aussi provoquer une NMHD. Environ 15 à 30 % des NMHD restent aujourd'hui encore sans solution génétique.