Fiche

Dystonies génétiques

Mis en ligne le
30 sept. 2022
Auteur
  • T. Wirth
La dystonie se définit comme une pathologie du mouvement caractérisée par des contractions musculaires involontaires, soutenues ou intermittentes, générant des mouvements anormaux, des prises de postures anormales, ou les 2 [1]. Les syndromes dystoniques, surtout lorsqu'ils sont de début précoce ou généralisés, c'est-à-dire touchant le tronc et au moins 2 autres segments du corps, peuvent être liés à des causes génétiques [2]. Il existe une hétérogénéité allélique importante dans ce phénotype, avec plus d'une centaine de gènes associés (tableau). D'un point de vue clinique, on distingue :les dystonies…

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