Mise au point

Les AVC de l'adulte de cause mendélienne

Mis en ligne le

30 nov. 2019

Auteur

S. Guey

Les pathologies mendéliennes responsables d'AVC chez l'adulte ne sont impliquées que chez une petite fraction de patients, mais doivent être reconnues compte tenu de leurs spécificités évolutives et du risque de transmission pour les apparentés.
Il faut savoir évoquer une pathologie mendélienne sous-jacente devant des AVC récidivants en l'absence de facteurs de risque vasculaires, des AVC de survenue précoce, des antécédents familiaux d'AVC, un pattern évocateur en imagerie, des signes associés évocateurs.
Les patients atteints doivent faire l'objet d'une prise en charge multidisciplinaire au sein d'un centre de référence.

Le démembrement des pathologies mendéliennes responsables d'AVC chez l'adulte s'est accéléré sur les 15 dernières années avec l'avènement de technologies de séquençage de nouvelle génération. Le terme de pathologie mendélienne fait référence à une pathologie causée par une mutation rare à fort impact clinique survenue dans un gène donné. Les principaux modes de transmission rencontrés dans les pathologies mendéliennes sont détaillés dans la figure 1. On y oppose les pathologies multifactorielles, dans lesquelles l'effet de plusieurs facteurs environnementaux et/ou génétiques à impact clinique…