Cas clinique

Neurodégénérescence chez un patient photosensible

Mis en ligne le

26 févr. 2024

Auteur

M. Catala

Les maladies rares posent de nombreux problèmes et s’accompagnent assez souvent d’un retard diagnostique. Dans ce cadre, l’association de troubles cutanés et neurologiques doit orienter le diagnostic. Dans cette optique, il convient d’adresser ces patients vers des centres spécialisés permettant d’évoquer et de confirmer une telle pathologie. L’observation suivante en est un parfait exemple, puisqu’elle s’associe à un retard du diagnostic de plus de 30 ans.

Observation Patient né en 1984, 4e d’une fratrie de 5, issu d’une famille originaire du Maroc, grands-parents cousins germains. Dès l’âge de 5 mois, ce patient a présenté un épisode de brûlures cutanées avec phlyctènes alors qu’il était en vacances en Normandie protégé par un parasol. Dans l’enfance, on note une acquisition de la parole à 18 mois et de la marche à 21 mois. Un nouvel épisode de photosensibilité est noté à…