Neurofibromatose

Il existe 2 formes de neurofibromatose : la neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen : maladie multiviscérale autosomique dominante avec des mutations de novo dans 50 % des cas ; la neurofibromatose 2 (NF2) : maladie neurologique autosomique dominante, beaucoup plus rare avec des mutations de novo dans 70 % des cas. Neurofibromatose 1 La prévalence de la neurofibromatose 1 (NF1) oscille, selon les études, entre 1/3 000 et 1/6 000 [1]. Elle est liée à une mutation du gène NF1, gène suppresseur de tumeur localisé sur le chromosome 17q11.2, codant pour une protéine ubiquitaire :…