Atlas

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Mis en ligne le
26 févr. 2024
Auteur
  • S. Dupont
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie neurocutanée génétique à transmission autosomique dominante, mais le plus souvent due à des mutations de novo (70 % des cas). Sa prévalence est estimée entre 1 sur 8 000 et 1 sur 15 000 à la naissance, elle toucherait actuellement 2 millions de patients dans le monde [1]. La STB est due à des mutations perte de fonction de 2 gènes TSC1 (9q34) ou TSC2 (16p13.3) codant pour des protéines qui inhibent indirectement la voie mTOR, voie très impliquée dans la prolifération cellulaire [2]. La conséquence de cette atteinte de gènes suppresseurs…

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