Atlas

Syndrome de Sturge-Weber

Mis en ligne le
26 févr. 2024
Auteur
  • S. Dupont
Le syndrome de Sturge-Weber (SWS), ou angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe, est un syndrome neurocutané rare. Sa prévalence est estimée à 1 pour 50 000 [1] avec un sex-ratio de 1. Il est lié à une mutation somatique en mosaïque de GNAQ (9q21) jouant notamment sur le développement des vaisseaux [2]. Étant due à des mutations somatiques, la maladie est sporadique. La présentation phénotypique serait déterminée par l’étape du développement durant laquelle a…

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