Épilepsies myocloniques progressives

En début d’évolution, la maladie d’Unverricht-Lundborg et la maladie de Lafora sont parfois confondues avec une épilepsie myoclonique juvénile. Le myoclonus balte et le myoclonus méditerranéen étaient considérés comme 2 entités distinctes avant d’être réunis sous le nom de maladie d’Unverricht-Lundborg. Le myoclonus balte avait une évolution plus sévère en lien avec la prise de phénytoïne, contrairement aux pays méditerranéens où le phénobarbital et le valproate de sodium étaient privilégiés. Chez un patient de plus de 40 ans atteint d’une trisomie 21, une séquence associant une démence puis l’apparition de myoclonies massives et de crises généralisées tonicocloniques évoque une épilepsie myoclonique tardive de la trisomie 21 (late onset myoclonic epilepsy in down syndrome). La prise en charge médicamenteuse des épilepsies myocloniques progressives repose sur des médicaments à large spectre actif sur les myo­clonies (valproate de sodium, famille des racétams, zonisamide, topiramate, pérampanel, barbituriques, clonazépam). Le valproate de sodium doit cependant être utilisé avec prudence en cas de maladie mitochondriale.