Les myoclonies représentent une catégorie de mouvements paradoxaux : tantôt positives, tantôt négatives ; tantôt corticales, tantôt sous-corticales, voire spinales ou périphériques ; tantôt physiologiques, tantôt le reflet d’une pathologie, et pas seulement d’une pathologie épileptique ! On pourrait s’y perdre… Heureusement, cet excellent dossier va nous aider à mieux les comprendre, les explorer et les traiter.
Mieux les comprendre grâce à Élodie Hainque qui nous rappelle la classification des myoclonies en fonction de la localisation anatomique de leur générateur : corticales, cortico-sous-corticales, corticales, spinales ou encore périphériques. Cette utilisation d’une classification physiopathologique fondée sur l’anatomie rend plus aisée leur catégorisation clinique, l’analyse des explorations neurophysiologiques, mais aussi la compréhension de l’efficacité des traitements symptomatiques utilisés. La catégorisation clinique impose un raisonnement clinique bien codifié comme nous le rappelle David Grabli : interrogatoire orienté (antécédents familiaux ou personnels d’épilepsie, prises médicamenteuses, contexte d’anoxie, etc.), analyse détaillée de la myoclonie (durée, topographie, sensibilité aux stimuli sonores ou visuels, conditions de déclenchement – par exemple, action – , etc.), examen neurologique et extraneurologique poussé. C’est au prix de cette démarche rigoureuse que se détacheront les premières hypothèses étiologiques. Même si la clinique donne des indices probants, seule la caractérisation électrophysiologique permet d’en asseoir avec certitude le diagnostic et d’en préciser le générateur comme nous le démontre Emmanuelle Apartis. L’exploration neurophysiologique permettra de différencier les myoclonies rythmiques d’un tremblement, les myoclonies organiques de secousses fonctionnelles. De plus, elle déterminera avec certitude la localisation anatomique de leur générateur dans le système nerveux, permettant d’orienter les recherches étiologiques, de guider la recherche d’une lésion focale et d’accompagner la réflexion thérapeutique. Les recherches étiologiques peuvent s’avérer ardues tant les étiologies sont multiples ! Certains grands cadres diagnostiques doivent être connus. Tout d’abord les épilepsies : même si la présentation clinique la plus fréquente est l’épilepsie myoclonique juvénile, il ne faut pas méconnaître les épilepsies myocloniques progressives et l’épilepsie myoclonique tardive de la trisomie 21 (Philippe Gélisse et Arielle Crespel) ainsi que les épilepsies myocloniques familiales autosomiques dominantes avec tremblement cortical ou FAME (familial adult myoclonic epilepsy) (Thomas Wirth). Les myoclonies non corticales du nourrisson, de l’enfant et de l’adolescent peuvent être isolées, liées au sommeil ou physiologiques, ou s’inscrire dans le cadre plus large d’autres pathologies du mouvement, le plus souvent d’origine génétique (par exemple, dystonie myoclonique ou DYT11), ou encore être en lien avec des facteurs pharmacologiques ou métaboliques (Agathe Roubertie, Cécilia Marelli et Julie Piarroux).
Le traitement des myoclonies reposera tout à la fois sur un traitement symptomatique antimyoclonique et, pour les myoclonies secondaires, sur la détection et l’élimination des facteurs pouvant les générer ou les aggraver, comme tel est le cas des myoclonies toxiques ou médicamenteuses (Vera Dinkelacker).
En espérant que ce très beau dossier ne suscitera pas chez vous de myoclonies d’endormissement !