Dossier

La maladie veino-occlusive pulmonaire : une nouvelle forme héritable d'hypertension pulmonaire

Mis en ligne le
22 avr. 2015
Auteurs
  • Pr Florent SOUBRIER
  • Dr Mélanie EYRIES
  • Dr Peter DORFMULLER
  • Dr Barbara GIRERD
  • Pr David MONTANI
  • Pr Marc HUMBERT
» La maladie veino-occlusive (MVO) pulmonaire héritable est due à des mutations bialléliques sur le gène EIF2AK4. » La MVO héritable est une maladie de transmission autosomique récessive. » Des mutations bialléliques du gène EIF2AK4 sont retrouvées dans 100 % des formes familiales et 25 % des formes sporadiques. » Les patients porteurs de mutations bialléliques du gène EIF2AK4 sont significativement plus jeunes lors du diagnostic de la maladie que ceux qui ne sont pas porteurs de ces mutations. » L'identification de mutations bialléliques du gène EIF2AK4 dans la MVO et dans l'hémangiomatose capillaire…

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