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Publications Spécialisées en santéDossier
La maladie veino-occlusive pulmonaire : une nouvelle forme héritable d'hypertension pulmonaire
» La maladie veino-occlusive (MVO) pulmonaire héritable est due à des mutations bialléliques sur le gène EIF2AK4. » La MVO héritable est une maladie de transmission autosomique récessive. » Des mutations bialléliques du gène EIF2AK4 sont retrouvées dans 100 % des formes familiales et 25 % des formes sporadiques. » Les patients porteurs de mutations bialléliques du gène EIF2AK4 sont significativement plus jeunes lors du diagnostic de la maladie que ceux qui ne sont pas porteurs de ces mutations. » L'identification de mutations bialléliques du gène EIF2AK4 dans la MVO et dans l'hémangiomatose capillaire…
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