Fibrose pulmonaire génétique : quand y penser chez l'adulte ?

» La présence de plusieurs cas de pneumopathie interstitielle dans une famille doit faire évoquer une maladie monogénique et rechercher les mutations suivantes. » Les mutations les plus fréquentes touchent le gène TERT. Elles peuvent être responsables de manifestations hématologiques, cutanées ou hépatiques. La présence de ces atteintes chez un individu ou au sein d'une famille doit faire rechercher des mutations du système télomérase. Leur présence peut modifier la prise en charge et les traitements à proposer. » Les mutations les plus fréquentes chez l'enfant touchent le complexe surfactant,…