Mise au point

Mucoviscidose : la révolution démographique est en cours !

Mis en ligne le

30 juin 2016

Auteur

Pr Pierre-Régis BURGEL

La mucoviscidose atteint environ 7 000 patients en France, mais on en prévoit 9 000 en 2025.
En 2016, en France, plus de la moitié des patients mucoviscidosiques sont adultes.
La mortalité pédiatrique est devenue exceptionnelle.
L'amélioration du pronostic devrait s'accompagner d'une augmentation de 75 % de la population adulte atteinte de mucoviscidose entre 2010 et 2025.

La mucoviscidose est, certes, une maladie rare, mais elle est aussi la plus fréquente des maladies génétiques graves dans la population caucasienne. Elle est liée à des mutations du gène codant pour la protéine Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR) et se transmet sur un mode autosomique récessif. Son incidence, connue avec précision en France du fait de l'existence d'un dépistage néonatal systématique depuis 2002, est d'environ 1/4 250 naissances. L'existence d'un registre national, le Registre français de la mucoviscidose,…