Dossier

20 ans de recherche en mucoviscidose : amélioration de la prise en charge et de la survie des patients

Mis en ligne le

31 août 2018

Auteurs

Harriet Corvol
Annick Clément

La mucoviscidose touche près de 6 700 patients en France, dont plus de la moitié sont des adultes.
L'atteinte pulmonaire est le principal facteur de morbi-mortalité, aboutissant à une insuffisance respiratoire chronique.
Les traitements symptomatiques ont transformé le pronostic, avec une espérance de vie qui dépasse les 50 ans aujourd'hui.
La mucoviscidose est une des principales indications de la transplantation pulmonaire en France.
Les thérapies ciblant la protéine défectueuse émergent, avec 2 médicamens déjà sur le marché.

La mucoviscidose est la plus fréquente des affections héréditaires létales à transmission autosomique récessive dans les populations d'origine caucasienne. Elle est liée à des mutations d'un gène codant pour le canal chlorure CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) identifié en 1989 (1). Cette date a marqué un tournant dans l'histoire de la maladie, la connaissance du gène ayant permis de progresser en matière de diagnostic et d'ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques (2, 3). Depuis 2002, un dépistage systématique de cette maladie est réalisé en France au troisième…