Conseil génétique dans les fibroses pulmonaires familiales

De nombreux gènes impliqués dans le développement de la fibrose pulmonaire ont été identifiés. Ils appartiennent à 2 voies principales : le complexe télomérase et le métabolisme du surfactant. Ces gènes se transmettent sous différents modes (autosomique dominant, autosomique récessif ou lié à l'X) et ont une pénétrance et une expressivité variables au sein d'une même famille. Leur découverte a permis la mise en place d'une consultation de génétique dédiée aux patients atteints de fibrose pulmonaire et à leurs apparentés à risque.