Mise au point

Dyskinésie ciliaire primitive de l'adulte : diagnostic et prise en charge

Mis en ligne le

31 oct. 2017

Auteur

J.F. Papon

La présentation clinique de la dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est peu spécifique et son diagnostic est souvent méconnu pendant l'enfance.
L'existence d'un syndrome sinopulmonaire à début précoce doit faire évoquer une DCP, même en l'absence de situs inversus.
La séquence diagnostique repose sur la mesure du monoxyde d'azote (NO) nasal et l'étude du battement ciliaire. L'étude ultrastructurale confirme le diagnostic et permet d'orienter le bilan génétique.
Les recommandations concernant le traitement de la DCP, de faible niveau de preuve, sont fondées sur le drainage bronchique, l'antibiothérapie, les traitements locaux ORL, les vaccinations, l'éviction du tabagisme et une activité physique régulière.
La DCP présente des profils évolutifs respiratoires relativement hétérogènes, généralement d'aggravation lente.

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP), maladie respiratoire rare, est responsable, dès la naissance, d'infections respiratoires chroniques et récidivantes des voies aériennes supérieures et inférieures. Sa prévalence est estimée à 1 sur 10 à 15 000 naissances vivantes (1). Dans la moitié des cas, la DCP est associée à la présence d'un situs inversus, réalisant alors le syndrome de Kartagener. Son diagnostic est fondé sur l'existence d'un tableau clinique évocateur et la démonstration d'une anomalie du battement associée à une anomalie de la structure des cils respiratoires. La prise…