Mise au point

Trouble ventilatoire obstructif chez les enfants atteints de drépanocytose : origine, évolution et implications en pratique clinique

Mis en ligne le

31 oct. 2020

Auteurs

E. Masson
M.H. Odièvre
N. Beydon
N. Nathan

Le trouble ventilatoire obstructif est l'anomalie fonctionnelle la plus fréquemment retrouvée chez les enfants atteints de drépanocytose. Il est en lien avec une inflammation des voies aériennes dont l'origine est multifactorielle. Il peut être responsable d'une mortalité précoce.
Les symptômes asthme-like, tels que la dyspnée sifflante et la toux, sont fréquents chez ces patients, et il est difficile de savoir s'ils sont le reflet d'une atteinte pulmonaire de la drépanocytose ou s'ils sont dus à un asthme “primaire” coexistant.
La fonction respiratoire des enfants atteints de drépanocytose semble évoluer avec le temps vers un trouble ventilatoire restrictif à l'âge adulte.
Le phénotypage de la fonction respiratoire des enfants atteints de drépanocytose pourrait aider à mieux comprendre les anomalies fonctionnelles et à mieux prendre en charge ces patients.
La prise en charge respiratoire est peu codifiée et nécessite une discussion entre “drépanocytologues” et pneumologues.

La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France ; elle est de transmission autosomique récessive. En France, le dépistage néonatal ciblé a permis d'identifier un syndrome drépanocytaire majeur chez 1 nouveau-né sur 1 830 en 2016. L'OMS rapporte une incidence de 300 000 nouveau-nés par an.Il existe plusieurs génotypes de drépanocytose (SS, SC et S bêta-thalassémique), déterminés par la combinaison de 2 allèles anormaux du gène de la β-globine portés par le chromosome 11, dont au moins 1 allèle porte la mutation β6 Glu-Val, responsable de la formation de l'hémoglobine S. L'hémoglobine S…