Dossier

Maladies auto-inflammatoires associant pneumopathie interstitielle et atteinte articulaire

Mis en ligne le

31 déc. 2020

Auteur

M.L. Frémond

Une pneumopathie interstitielle diffuse ou une hémorragie intra-alvéolaire associée à une atteinte articulaire doivent faire évoquer 2 maladies auto-inflammatoires appartenant au groupe des interféronopathies de type I, associées à une activation constitutive de la voie des interférons (IFN) de type I : le SAVI (STING-associated vasculopathy with onset in infancy) et le syndrome COPA.
D'autres symptômes peuvent être associés, en particulier une vasculopathie cutanée (SAVI), une fièvre récurrente (SAVI) et une atteinte rénale de type lupique (syndrome COPA).
La présence d'un syndrome inflammatoire (hyperleucocytose, élévation de la CRP et de la VS) n'est pas obligatoire pour suspecter le diagnostic.
Des biomarqueurs de la voie IFN de type I (activité IFN, signature IFN, dosage IFN dans différents liquides biologiques) appuient le diagnostic lorsqu'ils sont positifs.
Les inhibiteurs de JAK, qui bloquent la voie des IFN, ont montré une efficacité prometteuse dans ces pathologies.

L'auto-inflammation est un domaine en pleine expansion, comme en témoigne l'identification de plus de 50 nouvelles maladies auto-inflammatoires (MAI) monogéniques depuis 10 ans [1]. Les MAI sont maintenant considérées comme des déficits immunitaires primitifs, et il existe un continuum physiopathologique entre les déficits immunitaires héréditaires – au sens d'immunodéficience –, l'auto-immunité et l'auto-inflammation. Le spectre phénotypique des MAI s'est progressivement étendu de maladies essentiellement mono-organiques à des atteintes systémiques pouvant débuter aussi bien dans l'enfance…