Mise au point

Quand et comment rechercher une cause génétique devant une fibrose pulmonaire ?

Mis en ligne le

28 août 2023

Auteur

C. Guérin
C. Kannengiesser
B. Crestani
R. Borie

Chez les adultes atteints de pneumopathie interstitielle diffuse (PID), les formes génétiques sont dominées par les variants pathogènes des gènes liés aux télomères et peuvent être responsables de manifestations hématologiques, hépatiques ou cutanées. Plus rarement, des variants des gènes liés au surfactant sont mis en évidence, souvent caractérisés par un âge de survenue plus précoce de la PID (< 50 ans) et un risque accru de cancer bronchique.
La présence de plusieurs cas de PID dans une famille, l’âge précoce de la PID (< 50 ans) ou l’association de manifestations extrapulmonaires personnelles ou familiales (hématologiques, hépatiques, cutanées…) doivent faire évoquer une maladie monogénique et conduire à pratiquer une analyse génétique.
Les règles de bonne pratique à la prescription d’un test génétique doivent être rigoureusement suivies selon l’évolution des lois de bioéthique. La mise en évidence d’un variant pathogène permet un conseil génétique dans la famille.

Dix pour cent des patients atteints de pneumopathie interstitielle diffuse (PID) ont au moins un apparenté qui l’est également, ce qui suggère une prédisposition génétique. L’étude génétique de ces formes familiales de fibroses pulmonaires (FPF) a permis de mettre en évidence des variants pathogènes dans les gènes de la maintenance des télomères (TRG), ceux du surfactant pulmonaire, ainsi que dans d’autres syndromes plus rares (figure 1) [1-9]. Un variant…