La question du genre, féminin ou masculin, a été abordée de deux manières totalement différentes, d'une part, par la biologie (différences innées entre les sexes masculin et féminin, déterminés par le sexe chromosomique, et à l'origine de différences anatomiques et comportementales) et, d'autre part, par la sociologie (les enfants apprennent ou imitent des comportements de genre en adéquation avec le fait d'être né garçon ou fille). Dans de rares maladies, le sexe anatomique ou les caractères sexuels secondaires peuvent ne pas être en adéquation avec le sexe chromosomique mais, dans l'immense majorité des cas d'inadéquation, il s'agit de transsexualisme. La classification américaine dans sa version récente (DSM-5) a privilégié le terme de “genre” au terme de “sexe” afin d'y inclure des sujets qui sont nés avec une ambiguïté sexuelle. Elle a également remplacé le terme de “troubles de l'identité sexuelle” par “dysphorie de genre” afin de ne pas accroître la stigmatisation de ces personnes, tout en leur permettant d'avoir accès à des soins remboursables.
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