Dossier

Physiopathologie générale et ostéoarticulaire des surcharges martiales

Mis en ligne le

19 avr. 2016

Auteurs

Dr Stéphanie DOS SANTOS
Pr Pascal RICHETTE

L'hémochromatose est une surcharge en fer qui peut léser le cartilage, la membrane synoviale et le tissu osseux.
Dans l'hémochromatose héréditaire, les protéines HFE, HJV et TFR2 sont mutées, la production d'hepcidine est diminuée, la ferroportine n'est plus inhibée et le fer entérocytaire et macrophagique est relargué en excès.
La toxicité du fer non lié à la transferrine a très probablement un rôle in situ dans le remodelage cartilagineux et osseux, favorisant la destruction articulaire, la diminution de la densité osseuse et l'apparition d'une chondrocalcinose articulaire.

Le terme “hémochromatose” définit l'expression phénotypique, qu'elle soit biologique ou clinique, de diverses conditions pathologiques caractérisées par une surcharge progressive en fer. Ce terme se doit d'être réservé aux surcharges en fer génétiques. Dans ce cadre, l'hémochromatose héréditaire (HH) de type 1, liée à une homozygotie C282Y du gène HFE, est la plus fréquente. De rares mutations dans le gène HFE, mais aussi dans d'autres gènes impliqués dans le métabolisme du fer, peuvent être responsables d'une surcharge et impliquent des notions…