Dossier

Ostéogenèse imparfaite de l'enfance à l'âge adulte

Mis en ligne le

31 oct. 2017

Auteur

C. Cormier

L'ostéogenèse imparfaite est, parmi les maladies rares osseuses constitutionnelles, la plus fréquente. Elle concerne 1 naissance sur 10 000 en France.
À la consultation de transition programmée, les patients atteints d'ostéogenèse imparfaite présentent des niveaux d'invalidité variables. La consultation de transition a pour but d'expliquer aux jeunes l'objectif de la prise en charge à l'âge adulte : maintenir l'état de santé ; préserver l'autonomie fonctionnelle ; assurer la continuité du suivi médical et chirurgical ; adapter la prise en charge psychosociale et l'accompagnement professionnel ; évoquer des prises en charge spécifiques : conseil génétique, grossesse.

L'ostéogenèse imparfaite est, parmi les maladies rares osseuses constitutionnelles, la plus fréquente. Elle concerne 1 naissance sur 10 000 en France. Sa prévalence est évaluée à 3 000 à 6 000 cas. L'anomalie la plus fréquente touche le collagène de type I, ce qui explique les atteintes de l'os, des dents, de l'appareil auditif, de la peau et des vaisseaux. L'expérience parisienne de la prise en charge, dans le cadre du Centre de référence des maladies rares (CRMR), des maladies osseuses constitutionnelles permet d'enregistrer en 2016 une file active de 7 000 patients :…