Dossier

Maladies auto-immunes et systémiques (vascularites) et syndromes auto-inflammatoires

Mis en ligne le

31 janv. 2021

Auteur

C. Miceli-Richard

Certaines mutations d'UBA1 peuvent induire des polychondrites.
L'avacopan pourrait être substitué aux corticoïdes dans le traitement des vascularites à ANCA.
Un essai randomisé montre l'efficacité des immunoglobulines intraveineuses versus placebo dans le traitement des dermatomyosites actives.
Les manifestations articulaires des inhibiteurs du checkpoint pourraient impliquer des lymphocytes T CD8 de profil cytotoxique.
Le mavrilimumab pourrait représenter une nouvelle option thérapeutique dans la maladie de Horton.

Le VEXAS : une forme génétique de polychondrite par mutations d'UBA1 Le séquençage de l'exome de 2 560 patients atteints de syndrome auto-inflammatoire a conduit à l'identification de 3 patients avec mutations du gène UBA1 (Beck D et al., abstract 1953 ; Ferrada M et al., abstract 0509). Ces mutations n'avaient jamais été identifiées antérieurement dans les bases de données génétiques publiques. Elles concernaient des hommes de 50 à 70 ans. Les collatéraux de ces patients ne portaient pas la mutation, et la mutation n'existait pas dans des fibroblastes issus des patients porteurs de la mutation.…