Mise au point

La dysplasie fibreuse en 2022

Mis en ligne le

30 sept. 2022

Auteurs

D. Gensburger
R. Chapurlat

La dysplasie fibreuse (DF) est une maladie osseuse rare, génétique mais non héréditaire. La mise en évidence de mutations du gène GNAS est pathognomonique. La présentation clinique est très hétérogène (allant de formes asymptomatiques jusqu'à des formes sévères multicompliquées) ; l'atteinte peut être exclusivement osseuse ou s'associer à des manifestations cutanées (taches café au lait) ou à une endocrinopathie (puberté précoce le plus souvent) constituant le syndrome de McCune-Albright (SMA). Depuis le consortium international de 2019, on parle de l'entité DF/SMA avec différents sous-types.
La prise en charge doit se faire en centre spécialisé (centres de référence ou de compétences) et de façon multidisciplinaire. En cas de douleurs osseuses, le traitement de 1^re intention repose sur les bisphophonates par voie intraveineuse. Le pronostic est bon le plus souvent, mais il faudra surveiller particulièrement le risque fracturaire, notamment en cas de lésion au niveau du fémur, et le risque de compression du nerf optique en cas d'atteinte crânienne.

La dysplasie fibreuse (DF) des os est une maladie rare osseuse, caractérisée par une prolifération médullaire d'un tissu fibreux [1]. De présentation clinique très hétérogène, elle peut être à l'origine de douleurs, de déformations osseuses, voire de fractures, mais elle est parfois également asymptomatique, et découverte de façon fortuite sur des radiographies.C'est une affection bénigne, congénitale mais non héréditaire, due à la mutation somatique d'une cellule souche chez l'embryon du gène GNAS, gène codant la sous-unité α de la protéine G.La DF peut être isolée ou s'inscrire…