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Les formes de l'adulte de l'hypophosphatasie : quand l'évoquer et que faire ?

L'hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare, liée à l'existence de mutations du gène ALPL entraînant une perte d'activité de la phosphatase alcaline non tissu spécifique (TNSALP). Elle est à l'origine d'un défaut de minéralisation osseuse et dentaire, et peut être responsable de manifestations musculosquelettiques, neurologiques et rénales. L'expression clinique de cette affection est hétérogène, allant de formes souvent sévères chez l'enfant à des formes modérées chez l'adulte, voire odontologiques avec une atteinte exclusivement dentaire. Les formes vues chez l'adulte peuvent avoir…

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Liens d'intérêt

F. Debiais déclare avoir des liens d’intérêts avec Alexion, Amgen, BMS, Expanscience, Lilly, MSD, Novartis, Pfizer, Roche, TEVA, Theramex, UCB (honoraires en tant qu’expert ou orateur).

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