Une maladie du métabolisme lipidique d'expression musculaire

ObservationUne patiente âgée de 45 ans, aux antécédents d'hirsu­tisme traité, présente, à l'été 2020, les premiers symptômes d'une dyspnée et une perte de force musculaire, lors d'une randonnée avec des amis. En septembre 2020, au retour des vacances, commence une sympto­matologie de “crises”, caractérisée par des nausées intenses, sans vomissements, des douleurs abdominales diffuses et une diarrhée, d'apparition brutale et spontanément résolutive en 2-3 jours. L'état général est toutefois conservé. En octobre 2020, les crises abdominales intercurrentes se poursuivent, toujours spontanément résolutives…