Mise au point

Maladies osseuses rares : aspects pratiques

Mis en ligne le

31 oct. 2023

Auteurs

A. Mercier-Guery
R. Chapurlat

L’incidence cumulée globale des MOC est estimée à 1/5 000 naissances.
La radiographie a une place centrale dans le dépistage et le diagnostic de ces pathologies.
La détermination d’un cadre diagnostique précis permet généralement d’orienter la recherche génétique qui ne peut se résumer en un séquençage complet pour chaque patient.
L’intérêt du centre de référence du réseau OSCAR est la collaboration de plusieurs spécialistes autour d’une maladie permettant d’optimiser le soin pour chaque malade tant sur le plan osseux que sur celui des atteintes extrasquelettiques.

Les maladies osseuses rares constituent un vaste paysage de pathologies touchant de manière variable un ou plusieurs éléments constitutifs ou fonctionnels du système ostéoarticulaire de manière générale. Il existe à ce jour plus de 460 maladies osseuses constitutionnelles (MOC) répertoriées par la classification internationale de 2019, regroupées en 42 groupes, dont les manifestations cliniques s’étendent aux différents âges de la vie, du stade fœtal…