Suspicion de déficit immunitaire héréditaire: quelle démarche diagnostique?

Un déficit immunitaire héréditaire doit toujours être évoqué chez un enfant présentant des infections sévères ou récurrentes. Le bilan de dépistage standard de première intention, qui repose sur des examens de routine réalisables en ville, permet d’orienter rapidement le diagnostic étiologique et de cibler les explorations de seconde intention. A ce jour, environ 120 déficits immunitaires héréditaires ont été décrits et une centaine de gènes identifiés. La fréquence globale de ces maladies est estimée à 1/5000 naissances.