Sclérose tubéreuse de Bourneville: mise au point et perspectives

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique, de transmission autosomique dominante. C’est une affection multisystémique, d’expression variable, touchant l’enfant et l’adulte. A l’âge adulte, 95 % des patients présentent des lésions spécifiques, cutanées, cérébrales, cardiaques, rénales, pulmonaires et/ou rétiniennes (figure 1). Les manifestations cliniques caractéristiques de la STB dépendent de l’âge du patient. Il semble donc primordial de connaître les signes cliniques devant faire évoquer ce diagnostic pour chaque tranche d’âge, afin d’établir le suivi et la conduite…